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| 1 | ALT值的影响因素和对献血者检测ALT的意义显示文摘丙氨酸氨基转氨酶(ALT)作为肝功能检测的指标之一,除在肝炎的诊断及防治方面具有重要临床价值外,在血站系统对献血者的筛查也是一项重要指标,自1998年10月1日《中华人民共和国献血法》实施以后,卫生部在对献血者健康体检新标准中仍将其列为检测项目之一。... | 林婴 高加良 杨明清 | 1999 | 中国输血杂志1999，12，1： | 27 |
| 2 | PPARG基因单核苷酸多态性与2型糖尿病血脂异常的相关性研究显示文摘目的研究PPARG基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族2型糖尿病(DM)及血脂异常的关系。方法测定593例2型DM患者及626名正常健康者SNPs rs1801282、rs12636454和rs11128597基因型,分析其与2型DM及血脂水平的关系。基因分型采用单碱基延伸法(SBE)。结果2型DM组SNPs rs1801282、rs12636454和rs11128597基因型及等位基因频率分布与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。2型DM组中rs1801282 AB+BB基因型总胆固醇(TC)、血糖和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于AA基因型(P均<0.01)。rs12636454 AA基因型三酰甘油(TG)水平高于AB+BB基因型(P<0.05)。rs11128597 AA基因型血糖水平高于AB+BB基因型(P<0.01)。结论PPARG基因与中国汉族人2型DM无直接相关,但可能参与2型DM的血糖水平和脂质代谢的调节。 | 唐新 林婴 黄文芳 饶绍琴 张本 马誓 刘晓琦 杨正林 尹一兵 | 2009 | 检验医学2009，24，3： | 14 |
| 3 | TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因多态性与2型糖尿病微血管并发症的相关性显示文摘目的研究TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因单核苷酸多态性(sing1enuc1eotidepo1ymorphism,SNP)与2型糖尿病微血管并发症的相关性。方法采用病例-对照方法分析研究对象[糖尿病视网膜病变组(diabeticretinopathy,DR)479例,糖尿病肾病组(diabeticnephropathy,DN)248例,对照组650名]的TCF7L2基因rs7903146、rs6585205、rs11196218位点,CDKAL1基因rs10946398、rs4712527位点,SLC30A8基因rs13266634、rs3802177、rs11558471位点,HHEX基因rs1111875、rs7923837位点多态性与DR、DN发病风险的关系。结果SLC30A8rs11558471的等位基因及基因型频率在DR与对照组间差异有统计学意义(P〈0.05),等位基因A、基因型AA的0R值分别为1.27、1.68,TCF7L2rs11196218的A等位基因在DN与对照组之间差异有统计学意义(P=0.0051,OR=1.37),但对P值做Bonferroni校正后差异无统计学意义。SLC30A8rs13266634和rs3802177,CDKAL1rs10946398,TCF7L2rs6585205、rs7903146、rs11196218,HHEXrs7923837的等位基因及基因型频率在DR组与对照组间比较差异无统计学意义(P〉0.05),TCF7L2rs6585205,CDKAL1rs4712527,SLC30A8rs13266634、rs3802177和rs11558471和HHEXrs7923837的等位基因和基因型频率在DN与对照组间差异无统计学意义,但是其相应的0R值都大于1。结论SLC30A8基因多态性可能与DR发病相关;TCF7L2基因多态性可能与DN发病相关;不能排除CDKAL1、TCF7L2、HHEx基因多态性与DR的相关性及SLC30A8、CDKAu、HHEX基因多态性与DN的相关性。 | 付丽丽 林婴 杨正林 尹一兵 | 2012 | 中华医学遗传学杂志2012，29，2： | 11 |
| 4 | 散发型原发性开角型青光眼MYOC基因的变异分析显示文摘目的对原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma, POAG)患者的MYOC基因进行变异分析,探讨MYOC基因变异在散发型POAG发病中的作用。方法应用Sanger测序法对398例散发POAG患者的MYOC基因进行变异分析。结果在398例POAG患者的8例中检出了5种MYOC基因的变异位点,其中c.667C>T(p.Pro223Ser)、c.1138G>T(p.Asp380Tyr)为未报道过的新变异位点,c.382C>T(p.Arg128Trp)、c.1109C>T(p.Pro370Leu)、c.1130C>A(p.Thr377Lys)为已报道的变异位点,与POAG发病相关。MYOC基因变异位点的检出率为2.0%(8/398)。多物种间氨基酸序列分析表明,2个新变异位点均位于高度保守区域。根据ACMG致病性标准分类和功能预测软件分析,推测MYOC基因c.1138G>T变异为可能致病性变异,c.667C>T变异位点的致病意义尚不明确。结论在散发POAG患者中检出了MYOC基因的2个新变异位点,丰富了MYOC基因的变异谱。 | 张孝欢 张丁丁 黄璐琳 郝芳 林婴 龚波 杨正林 | 2019 | 中华医学遗传学杂志2019，36，7： | 8 |
| 5 | X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变分析显示文摘目的鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷。方法采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析,并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变。结果DXS987与DXS8051之间呈现连锁(最大LOD值:3.82;θ=0),致病基因定位于Xp22.2-Xp23.1;序列分析发现SEDL基因第4外显子发生点突变(c.239A〉G),导致在第80位编码氨基酸由组氨酸置换为精氨酸(H80R)。结论SEDL基因与此中国迟发性脊椎骨骺发育不良大家系表型完全连锁,并发现该基因新的致病突变(H80R)。 | 林婴 饶绍琴 杨洋 黄文芳 周瀚 刘晓琦 张天 鲁芳 王跃 王俊妨 常晋霞 詹新 刘兵 杨正林 | 2008 | 中华医学遗传学杂志2008，25，2： | 7 |
| 6 | 血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的相关性研究显示文摘目的 探讨血管紧张素原AGT(M2 35T)基因多态性与中国四川籍汉族人群原发性高血压 (EH)的关系。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)及限制性片段长度多态性分析 (RFLP)方法分析人类白细胞染色体DNA中AGT(M2 35T)基因多态性。结果 12 2例EH病例组与 87例正常对照组AGT(M2 35T)等位基因频率T、M分别为 :T :0 .82 8vs 0 .661,M :0 .172vs 0 .339。基因型频率及等位基因频率符合Hardy Weinberg平衡定律。EH病例组AGT(M2 35T)基因T等位基因频率和TT型明显高于对照组 ( χ2 =11.7,P =0 .0 0 3和 χ2 =15 .6,P =0 .0 0 0 1)。结论 AGT(M2 35T) | 林婴 杨明清 尹一兵 黄文芳 陶建虹 杜琼 邓君 | 2003 | 四川医学2003，24，2： | 7 |
| 7 | 血管紧张素原、血管紧张素Ⅱ一型受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究显示文摘目的 :探讨血管紧张素原AGT(M2 3 5T)、血管紧张素Ⅱ一型受体AT1 R(A1166C)基因多态性与中国四川籍人群原发性高血压(EH)的关系。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)及限制性片段长度多态性分析 (RFLP)方法分析人类白细胞染色体DNA中AGT、AT1 R基因多态性。结果 :12 2例EH病例组与 87例正常对照组AGT等位基因频率T、M分别为 :T :0 .82 8vs 0 .661,M :0 .172vs 0 .3 3 9。AT1 R等位基因频率A、C分别为 :A :0 .968vs 0 .989,C :0 .0 3 2vs 0 .0 11。各基因型频率及等位基因频率符合Hardy Weinberg平衡定律。EH病例组AGT基因T等位基因频率和TT型明显高于对照组(χ2 =11.7,P <0 .0 1和 χ2 =15 .6,P <0 .0 1)。结论 :AGT基因多态性与EH密切相关 ;而AT1 R基因多态性与EH无关。 | 林婴 杨明清 尹一兵 黄文芳 陶建虹 杜琼 邓君 | 2003 | 微循环学杂志2003，13，4： | 6 |
| 8 | 原发性闭角型青光眼易感基因研究进展显示文摘青光眼是一类异质性视神经病变,具有进行性和不可逆转的视神经破坏及视网膜神经节细胞变性的特点。原发性闭角型青光眼(PACG)在爱斯基摩人群、中国人群、印度人群和蒙古人群中最常见的一类青光眼。PACG是多基因复杂疾病,具有较强的遗传倾向。近年来PACG易感基因的研究越来越多,主要通过全基因组关联分析研究(GWAS)以及候选基因研究的方法。GWAS研究发现的三个易感位点(PLEKHA7基因中的rs11024102、COL11Al基因中的rs3753841以及位于8号染色体长臂上的ST18和PCMTDI基因之间的rs1015213)在不同人群得到验证,然而大多数候选基因法发现的其他位点未能得到人群验证。这可能说明涉及PACG致病遗传原因比较复杂,进一步的关联分析以及动物模型基因功能研究需要进行。本文就PACG相关研究背景及易感基因研究进展进行概述。 | 罗怀超 林婴 杨正林 | 2016 | 实用医院临床杂志2016，13，2： | 6 |
| 9 | 成都市社区老年人心血管疾病危险因素调查显示文摘[目的]研究成都地区各社区老年居民心血管病主要危险因素的流行现状,为预防和治疗提供依据。[方法]整群抽样成都地区社区老年居民,调查一般人口统计学指标,烟酒嗜好,个人及家庭史,查体,血压(BP)、心率(HR)、体重指数(BMI)及血液有关生化项目。[结果]调查人群的高血压、高血糖、尿酸、体重指数、高血脂的患病率呈上升趋势。吸烟率和饮酒率性别差异明显,吸烟率比其他调查有所下降,但也超过50%。SBP影响因素的多因素logistic回归分析发现:性别(OR=1.160)、年龄(OR=0.674)、吸烟(OR=1.213)、饮酒(OR=1.418)和体重指数(OR=-0.614),它们与高血压患病差异有统计学意义。[结论]该地区社区老年居民各项危险因素均较高,高血压、高血脂、体重进一步恶化。对上述危险因素进行深化研究和防治是当务之急。 | 刘兵 张本 唐新 杨洋 刘晓琦 鲁芳 杨季云 常晋霞 尹一兵 林婴 | 2008 | 现代预防医学2008，35，11： | 5 |
| 10 | 不同术式甲状腺次全切除术的临床效果观察显示文摘目的探讨不同术式的甲状腺次全切除术在临床的治疗效果。方法我院从2012年1月起至2014年12月收治的150例甲状腺疾病中,根据随机分组原则分为两组,每组75人,依据不同手术方式分为传统组与改良组,分别进行传统甲状腺次全切除术(切除甲状腺上极)与改良甲状腺次全切除术(保留甲状腺上极),并给予两组患者同等的基础辅助治疗,对比两组不同术式的手术时间、术后并发症以及住院时间得出结论。结果传统组平均用时(84.20±7.11)分钟,改良组平均用时(70.51±6.93)分钟,两组比较,P<0.01,两组差别显著,改良组平均用时要少于传统组。传统组75例手术中术后出现感染3人,低钙导致的抽搐13人,喉头水肿18人,声音嘶哑5人,改良组75例手术中术后出现感染0人,低钙导致的抽搐2人,喉头水肿9人,声音嘶哑2人,改良组各项并发症发生例数都比传统组优越,且P<0.05,具有比较意义。传统组平均住院时间为(6.71±0.61)天,改良组为(5.12±0.55)天,两组比较P<0.05,传统组住院时间更短。结论改良甲状腺次全切除术比传统甲状腺次全切除术更加安全可靠,并发症发生率更低,使得住院时间缩短。 | 蔡德珺 蒋晓松 王唐恩 林婴仔 | 2016 | 齐齐哈尔医学院学报2016，37，4： | 5 |
| 11 | 荧光原位杂交技术对多发性骨髓瘤染色体异常的检测及意义显示文摘荧光原位杂交技术是分子遗传学中的一项重要技术,对染色体异常疾病的检测,比常规细胞遗传学方法更具优势。在多发性骨髓瘤染色体异常检测中的意义,不仅体现在其高效的检出灵敏度和特异性上,在微小残留病变的检测上也很有价值。荧光原位杂交技术有利于多发性骨髓瘤发病机制的研究,对其开发新疗法,提高治愈率具有重要意义。 | 刘静芸 林婴 杨季云 | 2009 | 国际检验医学杂志2009，30，4： | 4 |
| 12 | 常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析显示文摘目的通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系。方法选择一个连续3代发病的常染色体显性高度近视家系,选取位于18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-23,4q22-27,2q37.1,7p15.3,15q12-13,10q21.1这9个已报道的常染色体显性高度近视致病基因连锁位点的18个多态性微卫星标记物进行srR基因分型,采用两点法进行连锁分析。结果本家系受累者皆为高度近视,屈光度从-6.00D到-20.00D不等,符合常染色体显性遗传特征。分析显示此9个遗传标记位点与该家系致病基因均不连锁,比值比均〈-1。结论该家系存在一个新的致病基因连锁位点,需进一步实施全基因组多态性微卫星标记连锁分析以确定该家系致病基因的染色体定位。 | 常晋霞 张丁丁 林婴 刘兵 鲁芳 唐新 杨洋 陈斌 章崇杰 杨正林 | 2008 | 中华医学遗传学杂志2008，25，4： | 4 |
| 13 | 冠心病患者血清总胆红素、血脂及尿酸水平检测意义显示文摘目的 通过分析冠心病与非冠心病患者血清总胆红素、血脂及尿酸水平 ,探讨其在预测评估冠心病方面的临床意义。方法 14 4例疑似冠心病患者 (CHD) ,经冠状动脉造影结果分为冠心病组 (CHD组 ) 92例和非冠心病组 (non CHD组 ) 5 2例 ,分别测定其血清总胆红素 (TBIL)、血脂各组分总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL c)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL c)、载脂蛋白Al(ApoAl)、载脂蛋白B10 0 (ApoB)及尿酸 (UA)水平。结果 ①血清TBIL水平 :CHD组低于non CHD组 (P <0 0 5 ) ;②血清脂质各组分 :TC、LDL c及ApoB水平CHD组高于non CHD组 (P <0 0 5 ) ,LDL c/HDL c及ApoB/ApoAl比值CHD组显著高于non CHD组 (P <0 0 1) ,其余指标在组间分布差异不显著 (P >0 0 5 ) ;③血清尿酸水平 :CHD组高于non CHD组 (P <0 0 5 )。结论 检测冠心病患者血清TBIL。 | 林婴 黄文芳 饶绍琴 兰大丽 刘新 李顺君 曹万惠 王文建 | 2004 | 四川医学2004，25，12： | 4 |
| 14 | 一个中国Bardet-Biedle综合症家系与BBS5位点连锁显示文摘[目的]对一个中国Bardet-Biedl综合症(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)家系进行已知12个BBS位点/基因的基因型遗传连锁分析,找出与之连锁的位点。[方法]对中国四川省的一个Bardet-Biedl综合症家系进行临床检查并对其进行抽血提取DNA,然后用荧光标记的微卫星标记(STR遗传标记物)进行12个BBS位点的遗传连锁分析。[结果]经临床的检查后,本Bardet-Biedl综合症家系有1男性患有Bardet-Biedl综合症,临床症状包括视网膜营养不良(视网膜色素变性),多指,智力低下和肥胖,缺乏第二性征,患者睾丸和生殖器小。基因型分析和纯合子遗传连锁分析发现该家系的致病基因位点与BBS5完全连锁,而与其他已知的11个BBS位点/基因无连锁。[结论]发现了一个中国Bardet-Biedl综合症家系,经基因型分析和纯合子遗传连锁分析,发现该家系的疾病基因连锁在BBS5位点。现在正对该家系的BBS5基因进行序列分析。 | 刘兵 杨洋 林婴 张本 鲁芳 杜琼 刘晓琦 尹一兵 杨正林 | 2008 | 现代预防医学2008，35，9： | 3 |
| 15 | 四君子汤合血府逐瘀汤化裁方治疗肝癌术后肝功能损害的临床观察显示文摘目的观察和分析四君子汤合血府逐瘀汤化裁方治疗肝癌术后肝功能损害的疗效。方法将符合纳入标准的60例肝癌术后患者随机分为治疗组与对照组各30例。对照组采用恩替卡韦进行抗感染治疗,治疗组在对照组治疗基础上加用四君子汤合血府逐瘀汤化裁方治疗,观察比较两组患者术后肝功恢复情况,记录术后并发症和住院时间等情况,并进行临床数据分析。结果两组患者均在术后第1天时谷氨酸氨基转移酶(ALT)及天门冬氨酸氨基转移酶(AST)骤然升高,术后第3天及第7天逐渐下降,且不同时间点组内比较,差异有统计学意义(P<0.05);组间比较可知,两组在术前、术后第1天时ALT、AST比较差异均无统计学意义(P>0.05),治疗组术后第3天、术后第7天ALT、AST均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。术后第1天时两组患者均出现肝功能损害,术后第3天及第7天时治疗组肝功能损伤发生率明显低于对照组。术后第7天检测可知,治疗组患者均无肝功能不全及肝功能衰竭,而对照组肝功能不全发生率13.33%,肝功能衰竭发生率10.00%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组术后并发症发生率6.7%,术后住院时间(11.77±2.40)d,对照组术后并发症发生率30.0%,术后住院时间(16.27±5.36)d,治疗组术后并发症发生率及术后住院时间均明显少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论四君子汤合血府逐瘀汤化裁方对改善肝癌术后患者肝功能损害具有促进作用,可减少因肝功能损害而引起的术后并发症的发生,促进患者快速康复,早日出院。 | 陈荣 林婴仔 王建春 | 2016 | 世界中西医结合杂志2016，11，4： | 3 |
| 16 | 应用全外显子测序技术查找有汗性外胚叶发育不良综合征家系致病基因显示文摘目的在一个有汗性外胚叶发育不良综合征(hidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系中寻找致病基因突变,为该综合征发病的分子机制提供理论依据并为该疾病确诊、产前诊断等奠定分子基础。方法收集所研究的有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的2例患者相关临床及病理资料,与家系内正常个体一并采集外周抗凝血血样,利用Illumina Hiseq平台PE150进行外显子测序,结合SAMtool,ANNOVAR分析鉴定并注释患者的突变位点。结果外显子测序结果表明,家系内部所有个体测得2个共有突变,分别为TRPM5(rs80326119,位置:chr11 p15.5)和PTTG1IP(rs143718199,位置:chr21 q22.3),而GJB6处突变A88V(rs28937872)仅为家系内两名有汗性外胚叶发育不良综合征发病患者所共有。结论本研究在有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的两名患者中,发现GJB6基因出现A88V突变(rs28937872),从而确证该家系确为有汗性外胚叶发育不良综合征家系;此外,在该综合征家系所有参与外显子测序个体中(包含不患病个体)发现2个共有突变——TRPM5和PTTG1IP;目前,还未见有关两种突变与该病相关联的报道,其与该综合征的关系还有待进一步研究。 | 赵蓓 陈学军 周夕湲 杨雁 段西凌 林婴 杨正林 | 2017 | 中国皮肤性病学杂志2017，31，9： | 3 |
| 17 | 家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析显示文摘目的对一个家族性高甘油三酯血症(familialhypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者。应用短串联重复(shorttandemrepeat,STR)片段微卫星标记物对其中的22名成员进行了16个与脂代谢有关的候选基因和(或)位点的遗传连锁分析和单倍型分析,并对其中的两个候选基因APOA2和USn直接测序以筛查突变。结果APOA5、LIPI、RP1、APOC2、ABC1、LMF1、APOA1—APOC3-APOA4、LPL、APoB、CE了、P、LCAT、LDLR、APOE等候选基因位点与该家系表型不连锁,Lod值均小于-1.0(θ=0)。遗传连锁分析提示位于1@3.3-24.2染色体区域,疾病表型在D1S104至DIS196之间(遗传间距为5.87cM)存在连锁,其中D1S194两点间最大Lod值为2.44(θ=0)。对APOA2和USF1基因的序列分析未发现致病突变。结论排除了上述候选基因为本家系的致病基因;提示在1q23.3-1q4.2染色体区域可能存在一个新的与FHTG相关的基因。 | 唐新 林婴 刘兵 马誓 杨洋 杨正林 | 2009 | 中华医学遗传学杂志2009，26，5： | 3 |
| 18 | 初中科学教学中有效运用多媒体的策略分析显示文摘阐述多媒体教学在初中科学教学中的应用,希望给更多的初中教师在科学教学活动中带来新的启发。 | 林婴雪 | 2015 | 中国教育技术装备2015，0，19： | 2 |
| 19 | 高度近视汉族家系的基因位点筛查显示文摘【目的】对汉族原发性高度近视家系进行全基因组扫描及遗传连锁分析,筛选鉴定新致病基因位点和/或新致病基因,以确认原发性高度近视新的致病位点及基因。【方法】收集汉族原发性高度近视家系,选取382个微卫星标记物对家系进行全基因组扫描,采用二点连锁分析,对高度近视家系进行已知基因位点的筛查和寻找新的遗传连锁位点。【结果】排除了所有的高度近视已知基因位点,完成了家系的全基因组扫描,发现了1个阳性位点,进一步连锁分析排除了该阳性位点。【结论】本研究未找到高度近视新的基因连锁位点,该家系部分成员的发病可能与后天因素有关,应增加新的标记物继续对其进行遗传连锁分析,以找到新的连锁位点。 | 王俊妨 张明华 翟宝进 林婴 杨正林 | 2010 | 武警医学院学报2010，19，9： | 2 |
| 20 | 高亲和力IgE受体β链基因与儿童哮喘的相关性研究显示文摘目的研究FcεRⅠ-β的I181L、V183L和E237G突变在四川地区11岁以下汉族儿童中的存在和频率,判断这些突变与儿童哮喘的相关性。方法利用扩增阻滞突变系统聚合酶链技术(ARMS-PCR)对四川地区的48例汉族哮喘儿童进行FcεRⅠ-β的1811、83、237三个位点的突变进行检测和分析,并与40例健康儿童进行对照。结果在哮喘组中检测到I 181L突变5例(10.4%),V 183L突变2例(4.2%),E 237G突变6例(12.5%),在对照组中未发现I 181L、V 183L、E 237G突变子。结论四川地区汉族儿童中存在I 181L、E 237G突变,不存在V 183L突变或突变率极低。I 181L突变与哮喘存在相关性(P<0.05),E 237G突变和哮喘有相关性(P<0.025),而V 183L与哮喘不存在相关性(P>0.05)。 | 杜琼 李敏 许贵平 刘春生 刘小琦 颜英俊 刘新 张玲英 林婴 | 2006 | 西部医学2006，18，1： | 2 |
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