维普中文期刊产品整合服务
意见 帮助
基本检索 作者索引 机构索引 期刊索引
  • 哲学宗教
  • 社会学
  • 政治法律
  • 军事
  • 经济管理
  • 文化科学
  • 语言文字
  • 文学
  • 艺术
  • 历史地理
  • 自然科学总论
  • 理学
  • 天文地球
  • 生物学
  • 医药卫生
  • 农业科学
  • 一般工业技术
  • 矿业工程
  • 石油与天然气工程
  • 冶金工程
  • 金属学及工艺
  • 机械工程
  • 兵器科学与技术
  • 动力工程及工程热...
  • 核科学技术
  • 电气工程
  • 电子电信
  • 自动化与计算机技术
  • 化学工程
  • 轻工技术与工程
  • 建筑科学
  • 水利工程
  • 交通运输工程
  • 航空宇航科学技术
  • 环境科学与工程
时间 1989 - 2010 学科选择学科
题名/关键词 模糊
与 题名/关键词 模糊
重新搜索 在结果中搜索
2篇 您的检索式：作者名="Jonathan G Seidman"
选中 清除  导出 查看参考文献 查看引证文献 引用追踪 共1页 首页 上一页 第1页 下一页 末页 /1 跳转
    题名 作者 年代 出处 被引量
1Genetics of hypertrophic cardiomyopathy显示文摘Tetsuo Konno Stephen Chang Jonathan G Seidman Christine E Seidman 2010Current Opinion in Cardiology2010，，3：1
2PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋显示文摘本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降。通过原位杂交,我们证实Prps1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达。PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因。韩冰 李建忠 程静 金占国 李旭 王幼勤 Maria Bitner-Glindzicz 孔祥银 许恒 Albena Kantardzhieva Roland D Eavey Christine E Seidman Jonathan G Seidman 陈正一 戴朴 滕脉坤 Denise Yan 刘学忠 袁慧军 韩东一 2010中华耳科学杂志2010，8，1：0
返回顶部 每页显示：
共1页 首页 上一页 第1页 下一页 末页 /1 跳转
goolge学术搜索-维普

网站首页 | 关于我们 | 联系我们 | 产品服务 | 客服中心 | 广告服务 | 版权声明 | 网站联盟 | 友情链接 | 售卡网点

版权所有© 渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心

互联网出版许可证 新出网证(渝)字10号 全国400电话 - 免长途话费