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| 1 | 卵巢早衰的病因学研究进展显示文摘卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)主要是指妇女在40岁以前发生卵巢功能的衰退,其导致的生育力丧失及低雌激素水平已经成为影响夫妇健康生活的两大威胁,近年来更有年轻化的趋势。POF的病因复杂,临床异质性高,主要包括遗传学因素、免疫学因素、医源性因素及代谢、环境、感染等因素。现就此方面进行综述,为进一步了解POF的发生、治疗及预防提供帮助。 | 陈蓓丽 曹云霞 | 2013 | 国际生殖健康/计划生育杂志2013，32，5： | 6 |
| 2 | Fox基因家族与卵巢疾病的研究进展显示文摘Forkhead Box(Fox)转录因子家族在胚胎发育过程中起着关键性的调控作用,这些基因表达的改变与动物的生长发育、免疫调控以及肿瘤的发生密切相关,它的突变也可引起卵巢生理功能的改变、卵巢早衰和卵巢肿瘤的发生。本文将对Forkhead Box(Fox)基因家族与卵巢疾病的关系综述如下。 | 杨竹 | 2007 | 重庆医科大学学报2007，32，4： | 5 |
| 3 | 小睑裂综合征的基因定位和突变研究进展显示文摘小睑裂综合征又称睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus in—versus and ptosis,BPES),1875年,Galeyowski首先报告本病,1912年,Komoto有详细描述。1981年,Bengin等将其正式命名为Komoto氏综合征。为常染色体显性遗传性疾病,与正常人相比,睑裂水平径及垂直径明显变小,临床特点主要表现为睑裂小、 | 孙树栋 唐胜建 | 2008 | 中国美容医学2008，17，6： | 4 |
| 4 | FOXL2评估卵巢储备功能的临床应用显示文摘 | 陈兰 曹佩霞 | 2010 | 湖北民族学院学报(医学版)2010，27，1： | 4 |
| 5 | 先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展显示文摘先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病。BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因,在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究。对于近5a关于BPES及FOXL2基因突变的研究情况在此作一综述。 | 史少阳 冯雪梅 | 2008 | 国际眼科杂志2008，8，8： | 3 |
| 6 | 我国睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变研究显示文摘目的明确我国睑裂狭小综合征(BPES)患者Forkhead box L2(rOXL2)基因突变位点及突变类型,分析突变引起的蛋白质结构变化,以提高疾病的诊断准确率。方法实验研究。2008年1月至2009年12月在浙江大学医学院附属第二医院眼科中心收集到5例我国BPES患者,采集患者外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及110名正常人相应序列进行比对。结果两个家系中BPES患者均检测到c.672_701dup30(P.Ala224_Ala234dup)杂合突变,3例散发患者分别检测到c.655C〉T(P.Q219X)、c.370A〉G(P.K124E)和c.858_874dup17(P.P292fs)杂合突变。结论在BPES患者中发现FOXL2基因c.370A〉G(P.K124E)和c_858—874dup17(P.P292N)两种新的杂合突变,扩展了国内外FOXL2基因突变谱,在两个家系中均发现c.672_701dup30(P.Ala224_Ala234dup)杂合突变,再次证明这一位点为国内BPES患者FOXL2基因突变热点。 | 叶娟 石鑫 贺金晶 张惠娜 | 2011 | 中华眼科杂志2011，47，11： | 3 |
| 7 | 一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测显示文摘目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果。结果在该家系患者中检测到C.578A>G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸。而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A>G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。 | 薛敏 高次子 汪渊 周青 乔丽珊 李寿玲 | 2012 | 安徽医科大学学报2012，47，5： | 2 |
| 8 | 睑裂狭小综合征FOXL2基因突变及其临床表现显示文摘目的睑裂狭小综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。对睑裂狭小综合征进行基因定位和致病基因突变分析,发现FOXL2基因是首位致病基因。FOXL2基因不同的突变将引起两种不同的临床表现类型,其中Ⅰ型患者表现为眼睑畸形伴女性患者卵巢功能早衰和不育,男性患者生育功能正常;Ⅱ型患者仅有眼睑畸形,无生育功能障碍。 | 范佳燕 范先群 | 2010 | 中国实用眼科杂志2010，28，2： | 2 |
| 9 | 五代9例同患小睑裂综合征显示文摘 | 邸悦 阎启昌 | 2006 | 国际眼科杂志2006，6，6： | 1 |
| 10 | 人类FOXL2基因突变谱的系统性研究显示文摘目的:通过对人类FOXL2基因突变谱研究,确定FOXL2基因突变分型及其与小睑裂综合征的相关性。方法:收集所有的突变,并对这些突变进行统计学处理并分类,进行蛋白表达谱分析,各功能区分析以及患者的临床特征与突变相关性分析。结果:根据分析,将FOXL2基因突变分为10型,各分型与小睑裂综合征患者的临床特征关系各不相同。单纯性卵巢功能早衰患者及单纯性上睑下垂患者与FOXL2基因突变无密切相关性。结论:FOXL2的突变与BPES发病密切相关,多聚丙氨酸区域的丧失与Ⅰ型BPES密切相关。FOXL2的突变与单纯性POF及上睑下垂的发病关系并不密切。 | 李艳艳 毕玉 张伟 | 2014 | 中国医学创新2014，11，24： | 1 |
| 11 | Histological and ultrastructural study on the medial canthal ligament of blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome显示文摘背景 Blepharophimosis 下垂蒙古内此赘皮 inversus 症候群(BPES ) 是稀罕先天的眼的混乱,包括双边的下垂由先天的眼皮畸形性描绘了,在内部 canthi 之间的水平眼皮裂缝,蒙古内此赘皮 inversus,和增加的距离弄短。在这研究,我们与 BPES.Methods 学习了病人的中间的 canthal 系带的组织学的结构和超微结构从 2006 年 3 月在中山眼的中心收到了整形外科到 2008 年 1 月的有 BPES 的三十个病人被学习。与平均年龄有 17 男性和 13 女性(8.73 ?@ | HUANG Dan-ping ZHUO Ye-hong CAI Jian-hao XU Nuo ZHONG Xiu-feng YU Yang-yang LAI Zhao-guang GONG Di GE Jian | 2009 | Chinese Medical Journal2009，，22： | 1 |
| 12 | 一先天性睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变检测显示文摘目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变,该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸(p.Ala224_Ala234dup)。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸,导致蛋白质功能的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。 | 姜海鸥 王义旺 饶利兵 黄雪霜 全庆丽 | 2014 | 广东医学2014，35，10： | 1 |
| 13 | 小睑裂综合征家系FOXL2基因突变检测分析显示文摘目的探讨小睑裂综合征(BPES)遗传学发病机制,确定BPES家系临床表型,检测FOXL2基因突变位点。方法收集并追溯调查BPES大家系全体家系成员,对其进行全面体格检查及眼部专科检查;对已收集到的BPES家系中全部患者按照眼科分型标准进行确诊、分型,即遗传学的表型确定;所有现存家系成员性激素水平及卵巢功能检测(女性),女性患者行腹部B超检查,BEPS伴卵巢早衰(POF)患者行人体绒膜促性腺激素(HCG)兴奋试验。全体家系成员取外周血5 m L,常规提取DNA,纯化后的PCR产物送测序。结果该家系共24人,现存17人,其中BPES患者7例,现存6例BPES患者中,女性患者均存在生殖异常,为BEPSⅠ型,进一步完善该家系全部成员的体格检查及女性患者卵巢功能检查、人绒毛膜促性腺激素兴奋试验、血清学检查结果,支持POF的临床诊断。基因测序检测到FOXL2基因:C.429C>A(提前的中止密码)。结论系谱分析表明该家系遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体显性BPES存在遗传异质性,同一家系中不同个体间也有不同;基因测序检测到的FOXL2基因:C.429C>A(提前的中止密码)突变为新的突变位点。 | 陈琳琳 郑颖洁 乔洁 宋怀东 范先群 | 2015 | 中国医药导报2015，12，9： | 1 |
| 14 | 小睑裂患者眼睑和血液中FOXL2表达水平的研究显示文摘目的 探讨小睑裂综合征(BPES)患者眼睑和血液中FOXL2 mRNA的相对表达水平与BPES的相关性.方法 收集小睑裂综合征患者(A组)和正常人(B组)的眼睑组织和外周静脉血液.TRIzol提取总RNA,反转录为cDNA.应用荧光定量PCR技术检测FOXL2的相对表达量,方差分析和t检验分析数据差异,Livak(2-△△Ct)法分析表达差异.结果 FOXL2 mRNA的表达水平在A,B两组间的差异均具有统计学意义,P〈0.05.无论是在眼睑还是在血液中A组FOXL2的△Ct值大于B组,可以认为FOXL2的表达水平为 A组低于B组,且两者具有一致性.结论 FOXL2与BPES具有一定相关性,FOXL2在眼睑和血液中的低表达可能与BPES的发病相关. | 杨建华 高莎莎 张伟 黄旭东 李艳艳 唐胜建 | 2012 | 潍坊医学院学报2012，34，1： | 0 |
| 15 | 小睑裂综合征患者血液中FOXL2,SOX14及BPESC1 mRNA表达水平的研究显示文摘目的探讨小睑裂综合征(BPES)患者血液中FOXL2,SOX14及BPESC13个基因mRNA的相对表达水平与BPES的相关性,以进一步研究可能存在的发病机制。方法收集小睑裂综合征患者(A组30例)和正常人(B组30例)的外周静脉血液,TRIzol提取总RNA,反转录为cDNA。应用荧光定量PCR技术检测FOXL2,BPESC1,SOX14的相对表达量,采用配对比较t检验法和Livak(2^(-△△Ct)法分析两组数据及其差异。结果FOXL2基因mRNA的在A,B两组间△Ct差异具有统计学意义(P=0.023<0.05),且A组大于B组;BPESC1差异亦有统计学意义(P=0.008<0.05),且A组小于B组;SOX14差异无统计学意义(P=0.157>0.05)。可以认为A组FOXL2基因的表达水平低于B组,BPESC1基因的表达水平高于B组,SOX14基因两组表达无差别。结论FOXL2,BPESC1与BPES具有一定相关性,FOXL2低表达以及BPESC1的高表达可能与BPES的发病相关。 | 刘俊 孙树栋 刘海鹰 徐淑娟 张伟 李艳艳 唐胜建 | 2013 | 潍坊医学院学报2013，35，6： | 0 |
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