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| 1 | Dynamin-1基因新生突变导致婴儿痉挛症一例并文献复习显示文摘目的 探讨Dynamin-1(DNM1)基因突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特征和基因突变特点.方法 对中南大学湘雅医院儿科2012年4月首诊,2015年9月明确诊断的1例DNM1基因突变导致的IS患儿资料进行分析,并以“Dynamin-1”“DNM1”为检索词查阅中国知网数据库、万方数据库、在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库建库至2016年4月相关文献并进行总结.结果 患儿男,首次就诊年龄1岁5月龄,患儿7月龄时出现抽搐,表现为典型的痉挛发作,精神、运动发育重度迟滞.就诊时体格检查示竖头不稳,不能翻身和独坐,肌张力减低,脑电图检查示高度失律,后头部显著,染色体核型未见异常.1岁5月龄时给予肾上腺促皮质激素治疗28 d,并逐步加用丙戊酸钠及左乙拉西坦抗癫痫治疗,3岁5月龄至5岁5月龄使用丙戊酸钠单药治疗无发作.4岁10月龄时基因全外显子组测序分析(患儿及父母)发现DNM1 c.443A >G(p.Glu148Arg)新生杂合错义突变.文献检索未见中文文献,国外报道9例,表型为IS或Lennox-Gastaut综合征,且均为DNM1新生突变所致.结论 DNM1基因突变导致的癫痫性脑病的主要临床特点包括难治性癫痫、肌张力减退和抽搐发作前即存在精神、运动发育落后. | 邓小鹿 尹飞 张慈柳 马玉平 何芳 吴丽文 彭镜 | 2016 | 中华儿科杂志2016，54，11： | 5 |
| 2 | 突触内吞关键蛋白Dynamin在小鼠耳蜗内毛细胞中的表达研究显示文摘目的研究生理情况下Dynamin各亚型在小鼠耳蜗内毛细胞(IHC)的表达分布特点,为探讨其在毛细胞内可能发挥的生理功能以及与听信号传导的关系做铺垫。方法取成年小鼠耳蜗基底膜行免疫荧光染色,激光共聚焦显微镜观察Dynamin各亚型表达及定位分布情况。结果 Dynamin各亚型在小鼠耳蜗内毛细胞中均有表达。其中,Dyna-min-1表达于整个内毛细胞内,Dynamin-2点状分布在内毛细胞胞质,Dynamin-3高表达于内毛细胞核下近螺旋神经节区域。结论网格蛋白介导内吞过程是毛细胞内吞作用的重要机制,作为该过程中的关键蛋白,Dynamin各亚型在耳蜗内毛细胞中均有表达,提示Dynamin在内毛细胞中可能发挥着重要的生理功能。 | 蔡婷 袁伟 | 2014 | 中华耳科学杂志2014，12，4： | 4 |
| 3 | Dynamin在胞吞中的研究进展显示文摘dynamin家族是一类鸟苷酸三磷酸酶,是细胞在进行内呑过程中特异的一种蛋白,它参与囊泡从细胞膜上出芽和剪切的过程。从低等生物酵母到所有高等生物都发现了dynamin或者其同源物存在。通过对不同物种的基因组序列分析和基因克隆,发现了三种典型dynamin蛋白和几类同源蛋白。它们在不同的器官或者不同的亚细胞结构上行使着不同的功能。通过对dynamin功能域的研究,发现dynamin的PRD结构域能与很多蛋白相互作用。本文主要总结了dynamin家族蛋白和与之相互作用的蛋白。 | 柳林 李照玉 纪伟 | 2012 | 现代生物医学进展2012，12，1： | 1 |
| 4 | 狂犬病病毒入胞途径的初步探索显示文摘狂犬病病毒(rabies virus,RABV)具有高度嗜神经性,通过识别细胞膜上特异性受体并借助内吞途径侵入细胞。为了探究其入胞途径,本研究在人神经瘤细胞(SH-SY5Y)和非洲绿猴肾上皮细胞(Vero)上,应用氯丙嗪(chlorpromazine)、制霉菌素(nystatin)、巴弗洛霉素a1(bafilomycin a1)、dynasore等抑制剂处理细胞后,进行RABV感染,通过检测病毒N基因拷贝数和RABV效价,对RABV入胞途径进行初步探究。结果显示,RABV通过网格蛋白介导、低pH值和发动蛋白(dynamin)依赖途径侵入SH-SY5Y和Vero细胞,但不通过小窝蛋白依赖途径入胞。这些结果为进一步研究狂犬病病毒感染机制和药物靶点研究提供了新的数据。 | 王新宇 郭艺迪 高洁 赵铭昕 刘恩华 段铭 关振宏 Waqas Ahmad 张茂林 | 2018 | 中国兽医学报2018，38，3： | 1 |
| 5 | 耳蜗毛细胞miR-30b对Dynamin基因靶向调控的研究显示文摘目的观察正常成年小鼠耳蜗毛细胞中miR-30b的表达,研究其对靶基因(Dynamin1,DNM1)的调控是否会影响内毛细胞中突触囊泡内吞关键蛋白Dynamin的表达。方法取正常成年C57小鼠耳蜗基底膜行原位杂交,观察耳蜗毛细胞中miR-30b的表达分布;构建荧光素酶报告基因载体,转染293T细胞,通过荧光素酶活性变化明确DNM1是否为miR-30b的靶基因;通过耳蜗圆窗显微注射过表达miR-30b的腺相关病毒(adenoassociated virus,AAV),14d后通过real time-PCR检测miR-30b和DNM1的mRNA表达,免疫印迹实验(Western blot)检测Dynamin蛋白表达。结果 miR-30b在小鼠耳蜗内、外毛细胞胞质和胞核均有表达;miR-30b可抑制DNM1载体的荧光表达(P<0.05),而突变型DNM1载体的荧光表达无抑制作用;转染AAV-miR-30b后miR-30b的相对表达量增高,DNM1和Dynamin蛋白表达降低。结论 miR-30b在小鼠耳蜗内、外毛细胞均有表达;miR-30可以靶向下调DNM1基因从而抑制Dynamin蛋白表达。 | 李洋 唐小林 余菲 李华君 袁伟 | 2018 | 四川大学学报(医学版)2018，49，3： | 0 |
| 6 | Bulk-like endocytosis plays an important role in the recycling of insulin granules in pancreatic beta cells显示文摘Although bulk endocytosis has been found in a number of neuronal and endocrine cells,the molecular mechanism and physiological function of bulk endocytosis remain elusive.In pancreatic beta cells,we have observed bulk-like endocytosis evoked both by flash photolysis and trains of depolarization.Bulk-like endocytosis is a clathrin-independent process that is facilitated by enhanced extracellular Ca^(2+) entry and suppressed by the inhibition of dynamin function.Moreover,defects in bulklike endocytosis are accompanied by hyperinsulinemia in primary beta cells dissociated from diabetic KKAy mice,which suggests that bulk-like endocytosis plays an important role in maintaining the exo-endocytosis balance and beta cell secretory capability. | Du Wen Yanhong Xue Kuo Liang Tianyi Yuan Jingze Lu Wei Zhao Tao Xu Liangyi Chen | 2012 | Protein & Cell2012，3，8： | 0 |
| 7 | 突触内吞关键蛋白Dynamin的研究进展显示文摘囊泡循环为突触的基本生理功能,涉及到多个环节的参与,囊泡回收是整个突触囊泡循环的基础。研究表明,网格蛋白介导的内吞作用是囊泡回收的主要途径,Dynamin(发动蛋白)在此过程中发挥重要作用。Dynamin是一个分子质量约为100 kD的GTP酶,它在网格蛋白介导的内吞过程中发挥'剪刀'的作用,将网格蛋白包被小窝与质膜分离。研究发现癲痫、阿尔茨海默病、中央核肌病等多种神经性疾病与Dynamin相关。本文从Dynamin的结构入手,简要论述其功能、表达调控及相关疾病的研究进展。 | 蔡婷 袁伟 | 2014 | 中南大学学报(医学版)2014，39，10： | 0 |
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