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| 1 | STR基因座中检出三带型等位基因5例显示文摘单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰. | 曾艳红 孙宏钰 伍新尧 蔡贵庆 陈勇 | 2003 | 中国法医学杂志2003,18,2: | 15 |
| 2 | 三联体常染色体STR三带型基因座父权指数计算显示文摘目的探讨三联体亲子鉴定中常染色体STR三带型基因座父权指数的计算方法。方法通过9691例三联体亲子鉴定中发现的30例三带型,对其父-母-子表型作分析研究而将相关三带型分为五类,根据孟德尔遗传规律和常规三联体父权指数的计算原理,推算各类型的父权指数。结果循例推断出五种类型三联体常染色体STR三带型基因座父权指数的计算公式。结论对于三联体亲子鉴定中的三带型基因座,其父权指数可按推导的公式进行计算。 | 刘芳 任贺 陈冲 石妍 刘莹 | 2017 | 刑事技术2017,42,6: | 9 |
| 3 | 常染色体STR三体基因座父权指数计算方法探讨显示文摘目的探讨常染色体三体综合征患者异常基因座的父权指数计算方法。方法根据三体综合征的发病机理,以及父权指数计算原理,分别推导涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体亲子鉴定中的异常基因座的父权指数计算式,并举例演算。结果总结了在涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体的亲子鉴定中,分别在明确和不明确不分离染色体来源的情况下,X和Y的计算式。结论对于涉及到三体综合征孩子的亲子鉴定,在明确的核型分析诊断的前提下,可通过归纳的计算式进行三体基因座的父权指数计算。 | 林汉光 许传超 唐剑频 邝文健 陈锐 赖小平 邱升元 | 2013 | 中国法医学杂志2013,28,5: | 8 |
| 4 | TPOX基因座遗传多态性及三等位基因研究显示文摘正常人常染色体单个STR基因座的分型图谱为纯合子个体只有1个峰,杂合子个体有2个峰,一般情况下不会出现3个或多个峰。 | 刘秋玲 赖运科 吕德坚 赵虎 陈勇 陈维红 | 2010 | 证据科学2010,18,6: | 7 |
| 5 | STR基因座三带型等位基因的统计学分析显示文摘目的探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法。方法对8846份无关个体的静脉血或血痕样本利用磁珠法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因型,采用GeneMapper ID v3.2软件分析STR基因型,并通过直接计数法检测三带型基因型频率,公式计算三带型等位基因频率,并推导三带型统计学分析在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结果 8846份样本中,共检出4例三带型等位基因和3种三带型基因型,且发现等位基因基因频率的乘积与实际发生率差异具有统计学意义,并成功推导出三带型在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结论三带型等位基因某两个等位基因作为整体在群体中遗传的频率可用这两个等位基因频率的乘积进行估算。 | 刘莹 任贺 | 2013 | 法医学杂志2013,29,6: | 7 |
| 6 | D18S51基因座检出三带型等位基因1例及遗传分析显示文摘 | 赖力 薛士杰 何萍 | 2008 | 福建医药杂志2008,30,6: | 6 |
| 7 | Penta D、D21S11基因座分型表现异常3例显示文摘1案例资料1.1简要案情打击拐卖儿童专项行动送检150名身源不明的儿童血样,要求进行DNA检验,结果发现其中3名疑似先天愚型患儿Penta D和D21S11基因座分型异常。1.2 | 杨朝利 徐冬冬 吴松 李行海 | 2013 | 中国法医学杂志2013,28,1: | 4 |
| 8 | PentaD、D21S11基因座分型异常分析3例显示文摘1案例资料
1.1简要案情
30例身源不明的儿童血样,来源于拐卖儿童的送检检材。在STR分型检验中,发现其中3例(1例男性,2例女性)Penta D及D21S11基因座分型异常。 | 童梦洁 马庆 王冬花 杨玉玲 | 2015 | 中国法医学杂志2015,30,2: | 3 |
| 9 | 1例D7S820基因座三带型等位基因检出报告显示文摘目的探讨华南地区人群亲子鉴定案例中三带型等位基因的频率及特点。方法采用Chelex-100法提取血液DNA,通过复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2 200个案例(6 000名个体)的DNA-STR(STR:短串连重复序列)基因型。结果在2 200个案例(共6 000名个体)中共检出1例D7S820基因座三带型等位基因,位于父子单亲鉴定案例中儿子的D7S820基因座等位基因8、11和12,父亲D7S820基因座的基因分型为11和12。在本研究中,该D7S820基因座三带型等位基因的频率为1/6 000。Powerples TM16 system荧光标记复合扩增试剂盒对包含D7S820在内的16个STR基因座进行检测,儿子D7S820基因座基因分型8/11/12的电泳峰高和峰面积之比均为1∶1∶1,D7S820基因座三带型等位基因的检测结果与Indentifiler誖试剂盒检测结果相同。结论在本文发现的案例中,父亲的等位基因11和12均遗传给了儿子,导致儿子表现为三带型等位基因。三带型的等位基因在单个STR基因座中很少出现,在分析时应采用不同方法或者试剂盒进行验证,保证鉴定结果的可靠性。 | 兰菲菲 陈延冰 李海霞 杜丽 尹爱华 | 2015 | 热带医学杂志2015,15,9: | 3 |
| 10 | 两例TPOX基因座3个等位基因的亲子鉴定案件分析显示文摘短串联重复序列(short tandem repeats,STR)广泛存在于人类基因组中,核心序列一般由2~6个碱基构成,其核心序列串联重复排列的数目变化构成序列长度差异,具有高度多态性。短串联重复序列作为一种遗传标记能在群体中稳定遗传,且遗传遵循孟德尔遗传定律。随着DNA测序技术的迅速发展,近年来多种由STR遗传标记组成系统的商品化试剂盒获得认可,STR自动分型技术得以普及。因其具有高度多态性、稳定的遗传性和可重复性、自动化程度高、鉴别能力强等特点被广泛应用于法医物证学领域[1,2]。 | 王邦义 李璐 李更田 郑慧铭 | 2022 | 山西医科大学学报2022,53,3: | 1 |
| 11 | D6S1043基因座检出三带型等位基因2例及遗传分析显示文摘目的:在亲子鉴定案件中检出D6S1043基因座三带型。方法:提取个体不同组织DNA样本,经复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2716个案例(共6246名个体)的STR分型。结果:在1个父子单亲鉴定案例中,2名个体的D6S1043基因座上出现三带型等位基因。用Power Plex?21荧光标记复合扩增试剂盒对包含D6S1043在内的21个STR基因座进行检测,父亲D6S1043基因座分型为17/18/21,儿子分型为10/17/18,电泳峰高和峰面积之比均为1∶1∶1,用SinofilerTM试剂盒复核检测结果相同。结论:在本文发现的案例中,父亲的等位基因17和18均遗传给了儿子,导致儿子表现为三带型等位基因。D6S1043三带型非常罕见,在分析时应采用不同方法或者试剂盒进行验证,保证鉴定结果的可靠性。 | 王芳 胡拓 石君 赵熙 | 2016 | 大众科技2016,18,7: | 1 |
| 12 | D1S1656基因座三带型等位基因分析1例显示文摘1材料与方法
1.1样本来源
本研究样本为实验室某DNA建库人员口腔拭子以及其父母双亲的口腔拭子。
1.2 DNA检验
1.2.1 STR基因座检测
使用打孔器在建库人员口腔拭子FTA卡(Whatman公司,英国) | 孙溢华 赵怡 陈剑 周如华 | 2017 | 中国法医学杂志2017,32,4: | 1 |
| 13 | 易被误判为三等位基因的分型结果1例显示文摘1案例1.1简要案情因亲缘关系鉴定需要,被检父姚某、孩子母亲梁某及孩子要求进行亲子鉴定,采集末梢血,制成血卡,阴干后避光干燥保存。1.2检验过程与结果1.2.1初次检验使用Microreader^(TM) 21 ID系统(北京阅微基因技术有限公司)复合扩增3人血样基因座,反应体系和循环参数均按照试剂盒说明书设置。 | 孙烈婷 王文婷 陈曼 王芳 刘莹 | 2021 | 法医学杂志2021,37,5: | 1 |
| 14 | D3S1358基因座重复序列分析1例显示文摘1案例资料1.1简要案情作者在对1例非正常死亡案件死者的血样进行DNA检验中,发现D3S1358基因座呈三带型。1.2检验方法STR分型按照硅珠法[1]提取血样模板DNA,用Identifiler Plus荧光检测试剂盒进行PCR扩增,产物在ABI 3130XL遗传分析仪进行分型检测,使用GeneMapper ID-X软件进行数据分析。筛选阳性克隆设计的引物序列见表1。 | 王旻东 袁文勇 俞卫东 | 2014 | 中国法医学杂志2014,29,5: | 0 |
| 15 | 新生儿短串联重复基因座三带型分析显示文摘目的对一例疑似串联重复基因座出现三带型的新生儿进行分析,明确其准确的基因分型并对其特点进行分析。方法采集新生儿足底血,初次检验采用华夏TM白金PCR扩增试剂盒进行STR基因座检测分型,随后采用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统25A试剂盒进行复检。同时采用单基因座PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术分离单一条带进行测序验证。结果初检D12S391基因座出现三带型,基因分型为13/17/19。其余基因座基因分型未见异常,其中D10S1248基因座分型为13/16,与D12S391相邻的基因座D1S1656基因分型为纯合子16。复检后D12S391基因座分型为17/19,D1S1656基因座分型仍为纯合子16,与D1S1656相邻的D10S1248基因座分型为13/16,同时出现一个未被标识的OL峰。推测初检时在D12S391基因座出现的等位基因13和复检时在D10S1248出现的OL峰均为D1S1656基因座的稀有等位基因22。D1S1656基因座出现假纯合子,实际基因分型应为16/22且经测序证实。结论确定了该例新生儿STR基因座出现的三等位基因为假三带型。对于异常三等位基因,需更换其他试剂盒进行复核验证,必要时可进行单基因座扩增测序,从而保证基因分型的准确性、科学性和可靠性。 | 刘奇 张国安 李书越 虢洪松 韩亚文 侯秀迪 孙倩倩 王业全 | 2021 | 中国优生与遗传杂志2021,29,2: | 0 |
| 16 | D12S391基因座检出三带型等位基因二例显示文摘目的探讨华南地区人群亲子鉴定案例中三带型等位基因的频率及特点。方法采用Chelex-100法提取血液DNA,通过复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2200个案例(6000名个体)的DNA-STR基因型。结果在6000名个体中共检出2例D12S391基因座三带型等位基因。结论在单个STR基因座中,三带型等位基因出现的几率很小,分析时应采用不同检测方法或者试剂盒进行验证,保证检测结果的可靠性。 | 兰菲菲 李海霞 秦丹卿 卢建 赵辉 尹爱华 | 2015 | 中华医学遗传学杂志2015,32,4: | 0 |
| 17 | CSF1PO、TH01和TPOX复合扩增系统的研究显示文摘目的研究CSF1PO、TH01和TPOX复合扩增最佳体系。方法设计正交实验进行聚合酶链式反应(PCR),应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离显带技术检测扩增片段。结果 最佳反应体系组成为:10 × PCRbuffer2.5μl、0.72 mmol/L dNTP、2.5 mmoL/L MgCl2、2.0 U Taq酶,各基因座引物终浓度(μmol/L)CSF1PO:0.4,TH01:0.4,TPOX:0.6。结论获得复合扩增条件各反应因素较为满意的参数。 | 范晶 熊勇华 胡娜 杨辉 许杨 | 2004 | 医学分子生物学杂志2004,1,1: | 0 |